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【妊活男性必読】精子を作る力の低下 染色体異常・遺伝子異常

不妊の原因となる染色体異常・遺伝子異常

染色体異常と聞くと「ダウン症」や「エドワーズ症候群」を、遺伝子異常と聞くと「筋ジストロフィー症」や「血友病」、「色覚異常」を思い浮かべる方もいらっしゃるでしょう。

 

ここでは父親となる本人には障害や健康上の問題は見られないが、不妊の原因が染色体異常・遺伝子異常であるケースについて取り上げます。

 

男性の精液中に精子が一つもない「無精子症」か精子が極端に少ない「乏精子症」のうち精子が通る道(精路)に閉塞がない場合は染色体異常・遺伝子異常の可能性があります。

 

まずは染色体異常について説明します

人間の場合染色体には22対の「常染色体」と2本の「性染色体」があります。

 

性染色体がXYなら男性、XXなら女性です。

 

なので男性を22XY、女性を22XXと表します。

 

 

普通の細胞は46本の染色体があるのですが、精子と卵子は23本しかありません。
精子と卵子が作られる過程で減数分裂が行われるからです。
半分ずつの精子と卵子が受精して46本の染色体を有する受精卵となるわけです。

精子や卵子が作られるときにいずれかの染色体が多くなったり少なくなったりの異常が発生することがあります。

 

1対つまり2本あるはずの染色体が1本少ない状態をモノソミーと言い、1本多く3本ある状態をトリソミーと言います。

 

性染色体がX 1本しかないのが「ターナー症候群」で1本多くXXYとなっているのが「クラインフェルター症候群」です。

 

YYXや YYYXならスーパー男性 XXXXXならスーパー女性 と呼ばれそれぞれの姓が強調されて現れます。

 

「ターナー症候群」はX染色体が1本少ないので45Xとなり9割以上が自然流産により出産に至らないとされています。

 

女性だけに発症し低身長、先天性心疾患、性腺機能不全などの症状が現れます。

 

一方常染色体では13、18、21番染色体がトリソミーとなるケースが多いことが知られていますが、常染色体に異常がある場合は性染色体の異常よりもさらに生命の維持が難しく、特に13、18番のトリソミーの場合流産や死産となるケースがほとんどです。

 

21番染色体がトリソミーとなっているのがダウン症です。

 

多くの場合知的障害や先天性心疾患を伴います。

 

男性の場合モザイク型(染色体に異常がある細胞と正常な細胞が混在している)を除いてすべて不妊症となり、女性の場合多くは妊娠できるが自然流産となるケースが多い。

 

次に「精子を作る力の低下」が遺伝するケースについて説明します

男性不妊の原因の中で無精子症は遺伝することがあります。
無精子症男性の約10%に性染色体であるY染色体の中のAZF領域と呼ばれる部分に欠失が認められることが分かってきたのです。

 

その欠失部位によって精巣から精子を取り出して体外受精を行うことが可能かどうかを調べることができます。
AZF領域にはa,b,cの各部位があるのですが欠失部位がaの場合は、手術をしても精巣から精子を回収することができず、bの場合も難しいです。

 

欠失部位がcである場合は精巣から精子を取り出し体外受精によって妊娠に至る可能性があります。

 

AZFc領域欠失の男性から体外受精によって生まれた男児はほぼ100%遺伝すると言われています。

 

AZF領域の欠失は突然変異によって起こると考えられているので、その父親は必ずしもAZF領域に欠失があるとは限りません。

 

無精子症や乏精子症のうち通る道(精路)に閉塞がない場合は染色体の検査を受けることになります。

 

染色体検査を受けるにあたっては遺伝カウンセリングを受ける必要があります。

 

<遺伝子カウンセリングについて>

遺伝子カウンセリングとは専門のカウンセラーから、遺伝子に関する情報提供を受け、クライアントが自身のニーズ・価値観・可能性を考慮したうえで意思決定を行うことが出来るようになるための医療行為です。

 

クライアントがもともと持っている知識、考え方などを考慮して慎重に勧められます。

 

ご自身や親類縁者に関する遺伝情報、夫婦どちらかの家系に原因がある可能性などを知ることになり、その結果生ずる心理的な葛藤を超えていかなければならないからです。

 

きっちりとした知識を得て、結果に対してどのように受け止めていくのかを事前に整理しておく必要があります。

 

<どこで受けられるの?>
まずはかかりつけの医療機関で相談をしてください。相談できる医療機関がない場合は下記をご参照ください。
遺伝子カウンセリングを受けられる施設

<費用は?>
医療行為ですが保険の対象外なので自費となります。

医療機関によりますが5千円~1万円ぐらいが一般的です。
<危なくはないの?>
専門のカウンセラーがしっかりとした医学の知識を持って、クライアントの心理面、社会面などを考慮しながら進められます。
当然プライバシーにも配慮されていますので安心してご相談下さい。

 

<染色体検査>

遺伝子カウンセリングを受けた後、採血により染色体検査を受けます。
費用は保険が適用され1万円前後です。
染色体検査の結果、AZF領域の欠損がCの部位だけであった場合には精巣から精子を回収し、体外受精若しくは顕微授精によって妊娠できる可能性があります。

 

ただし、AZF領域のCの部位に欠損がある父親から男児が生まれた場合にはほぼ100%遺伝します。

欠損部位がaの部位だった場合は残念ながら妊娠できる可能性はありません。

またbの部位に欠損が見つかった場合も妊娠はかなり難しいです。

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